Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Auch bekannt als: CMTX2

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 302801 MONDO 0010550 UMLS C1844873 MeSH C535302
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)