Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
Auch bekannt als: CMTX2
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Handtremor (Hand tremor)
- Steppergang (Steppage gait)
- Areflexie (Areflexia)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
- Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)