Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Steppergang (Steppage gait)
- EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Handtremor (Hand tremor)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Areflexie (Areflexia)
- Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
- Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)