Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
Auch bekannt als: CMTX2
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
- Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Steppergang (Steppage gait)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Handtremor (Hand tremor)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Areflexie (Areflexia)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
- Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)