Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Auch bekannt als: CMTX2

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 302801 MONDO 0010550 UMLS C1844873 MeSH C535302
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)