Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Auch bekannt als: CMTX2

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 302801 MONDO 0010550 UMLS C1844873 MeSH C535302
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)