Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Auch bekannt als: CMTX2

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 302801 MONDO 0010550 UMLS C1844873 MeSH C535302
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)