Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Auch bekannt als: CMTX2

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 302801 MONDO 0010550 UMLS C1844873 MeSH C535302
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)