Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die bei männlichen Betroffenen in der Adoleszenz beginnt und sich mit fortschreitender, distaler, mäßiger bis schwerer Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur, Pes cavus, beidseitiger Fußsenkung, reduzierten oder fehlenden Sehnenreflexen sowie leichten bis mäßigen sensorischen Beeinträchtigungen der unteren Extremitäten manifestiert. Es wurde auch über eine sensorineurale Taubheit und eine (oft vorübergehende) Beteiligung des zentralen Nervensystems berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-dominante vererbt. Frauen zeigen in der Regel mildere Manifestationen oder können asymptomatisch sein.