Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Seizure (Seizure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Esotropie (Esotropia)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Strabismus (Strabismus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)