Epilepsie mit akustischen Merkmalen
Auch bekannt als: ADFEAM, ADLTE, ADPEAF, Autosomal-dominante Epilepsie mit akustischen Merkmalen, EAF, Partialepilepsie mit akustischen Auren, Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante
Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.0
ICD-11 8A61.3Y
OMIM 600512
OMIM 616436
OMIM 616461
MONDO 0010898
UMLS C1838062
GARD 2257
MeSH C537297
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LGI1
MICAL1
RELN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
- Aphasie (Aphasia)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
- Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
Sehr selten (4-1%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Depression (Depression)
- Migräne (Migraine)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)