Heterotopie, noduläre subependymale
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nasofrontale Enzephalozele (Nasofrontal encephalocele)
- Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Seizure (Seizure)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- EEG mit temporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with temporal focal spike waves)
- Meningocele (Meningocele)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)