Heterotopie, noduläre subkortikale

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
  • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
  • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)