Transaldolase-Mangel

Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
Häufig (79-30%)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ödeme (Edema)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)