Transaldolase-Mangel
Auch bekannt als: TALDO-Mangel
Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TALDO1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Anämie (Anemia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
Häufig (79-30%)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Ödeme (Edema)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
Gelegentlich (29-5%)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)