Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Auch bekannt als: SPG31

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (› 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
REEP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)