Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
Auch bekannt als: SPG31
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (› 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
REEP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Hypertonie (Hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)