Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (› 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)