Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
Auch bekannt als: SPG30
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen, einen instabilen spastischen Gang, Hyperreflexie und ein positives Babinski-Zeichen manifestiert, oder durch einen komplexen Phänotyp, der zusätzlich zu den oben genannten Symptomen eine distale Amyotrophie, Augensakkaden, eine leichte zerebelläre Ataxie und eine leichte distale axonale Neuropathie aufweist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Scherengang (Scissor gait)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Ataxie (Ataxia)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)