Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen, einen instabilen spastischen Gang, Hyperreflexie und ein positives Babinski-Zeichen manifestiert, oder durch einen komplexen Phänotyp, der zusätzlich zu den oben genannten Symptomen eine distale Amyotrophie, Augensakkaden, eine leichte zerebelläre Ataxie und eine leichte distale axonale Neuropathie aufweist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Scherengang (Scissor gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)