Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hernie (Hernia)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Clonus (Clonus)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)