Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
Auch bekannt als: SPG29
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG29
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hernie (Hernia)
- Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hiatushernie (Hiatus hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Clonus (Clonus)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)