Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

Auch bekannt als: SPG27

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 609041 MONDO 0012181 UMLS C1836899 GARD 16940 MeSH C563807
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG27

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)