Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Gelegentlich (29-5%)

Dysarthrie (Dysarthria)
Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)

Sehr selten (4-1%)