Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
Auch bekannt als: GM2-Synthase-Mangel, SPG26
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie im Kindes- oder Jugendalter (im Alter von 2 bis 19 Jahren) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich mit einer leichten bis mittelschweren kognitiven Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B4GALNT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Dystonie (Dystonia)
- Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
Sehr selten (4-1%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)