Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Auch bekannt als: SPG25, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive - Bandscheibenvorfall

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 608220 MONDO 0011992 MONDO 11992 UMLS C2936860 GARD 9582 MeSH C536861
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG25

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
  • Paraparese (Paraparesis)
Häufig (79-30%)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)