Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
Häufig (79-30%)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)