Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Spastizität (Spasticity)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Scherengang (Scissor gait)
- Clonus (Clonus)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)