Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Scherengang (Scissor gait)
  • Clonus (Clonus)
Häufig (79-30%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)