Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Auch bekannt als: SPG24

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 607584 MONDO 0011862 UMLS C1843569 GARD 9296 MeSH C564375
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Scherengang (Scissor gait)
  • Clonus (Clonus)
Häufig (79-30%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)