Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
Auch bekannt als: Lison-Syndrom, SPG23
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DSTYK
SPG23
Symptome
Häufig (79-30%)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Stuhldrang (Bowel urgency)
- Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Seizure (Seizure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hüftluxation (Hip dislocation)