Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Auch bekannt als: SPG20, Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund, Troyer-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 275900 MONDO 0010156 UMLS C0393559 GARD 5372 MeSH C536858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPART

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Überbiss (Overbite)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Psychose (Psychosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Ängste (Anxiety)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)