Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Auch bekannt als: SPG20, Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund, Troyer-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 275900 MONDO 0010156 UMLS C0393559 GARD 5372 MeSH C536858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPART

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Überbiss (Overbite)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysurie (Dysuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Psychose (Psychosis)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)