Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Auch bekannt als: SPG20, Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund, Troyer-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 275900 MONDO 0010156 UMLS C0393559 GARD 5372 MeSH C536858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPART

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Überbiss (Overbite)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ängste (Anxiety)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Psychose (Psychosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)