Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Auch bekannt als: SPG20, Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund, Troyer-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 275900 MONDO 0010156 UMLS C0393559 GARD 5372 MeSH C536858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPART

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Überbiss (Overbite)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ängste (Anxiety)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)