Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Überbiss (Overbite)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ängste (Anxiety)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Psychose (Psychosis)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)