Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Auch bekannt als: SPG20, Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund, Troyer-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 275900 MONDO 0010156 UMLS C0393559 GARD 5372 MeSH C536858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPART

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Überbiss (Overbite)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Ängste (Anxiety)
  • Psychose (Psychosis)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)