Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Auch bekannt als: SPG20, Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund, Troyer-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 275900 MONDO 0010156 UMLS C0393559 GARD 5372 MeSH C536858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPART

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Überbiss (Overbite)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Psychose (Psychosis)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Ängste (Anxiety)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Panikattacke (Panic attack)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)