Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Auch bekannt als: SPG20, Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund, Troyer-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 275900 MONDO 0010156 UMLS C0393559 GARD 5372 MeSH C536858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPART

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Überbiss (Overbite)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Psychose (Psychosis)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ängste (Anxiety)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)