Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Auch bekannt als: SPG20, Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund, Troyer-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 275900 MONDO 0010156 UMLS C0393559 GARD 5372 MeSH C536858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPART

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Überbiss (Overbite)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Psychose (Psychosis)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ängste (Anxiety)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Panikattacke (Panic attack)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)