Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
Auch bekannt als: PPK-CA Typ Stevanovic, PPKCA1, Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic
Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
- Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
- Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Schuppende Haut (Scaling skin)
- Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Meningocele (Meningocele)
- Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
- Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
- Hautspalte (Skin fissure)
- Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
- Fehlende Haare (Absent hair)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Photophobie (Photophobia)