Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Dyssynergie (Dyssynergia)
  • Seizure (Seizure)
  • Demenz (Dementia)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)