Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Auch bekannt als: SPG19

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.00 OMIM 607152 MONDO 0011785 UMLS C1846685 GARD 9588 MeSH C536856
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG19

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Clonus (Clonus)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Seizure (Seizure)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)