Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Auch bekannt als: SPG19

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.00 OMIM 607152 MONDO 0011785 UMLS C1846685 GARD 9588 MeSH C536856
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG19

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Clonus (Clonus)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Seizure (Seizure)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)