Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
Auch bekannt als: SPG19
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG19
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
Häufig (79-30%)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Clonus (Clonus)
- Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Seizure (Seizure)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)