Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Clonus (Clonus)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
- Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Ausgeschlossen (0%)
- Seizure (Seizure)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)