Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Auch bekannt als: SPG19

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.00 OMIM 607152 MONDO 0011785 UMLS C1846685 GARD 9588 MeSH C536856
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG19

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Clonus (Clonus)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Seizure (Seizure)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)