Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17

Auch bekannt als: SPG17, Silver-Syndrom, Spastische Paraplegie - Amyotrophie der Hände und Füße

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.00 OMIM 270685 MONDO 0010043 UMLS C2931276 GARD 4219 MeSH C536644
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BSCL2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)