Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
- Hüftschmerzen (Hip pain)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Knöchelschwäche (Ankle weakness)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Pes planus (Pes planus)