Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16

Auch bekannt als: SPG16

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.02 OMIM 300266 MONDO 0010287 UMLS C1846046 GARD 9585 MeSH C536643
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG16

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)