Kjellin-Syndrom

Auch bekannt als: SPG15, Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15, Spastische Paraplegie-Netzhautdegeneration-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 270700 MONDO 0010044 UMLS C1849128 GARD 9581 MeSH C536642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZFYVE26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Seizure (Seizure)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Demenz (Dementia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)