Kjellin-Syndrom

Auch bekannt als: SPG15, Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15, Spastische Paraplegie-Netzhautdegeneration-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 270700 MONDO 0010044 UMLS C1849128 GARD 9581 MeSH C536642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZFYVE26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Seizure (Seizure)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Demenz (Dementia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)