Kjellin-Syndrom

Auch bekannt als: SPG15, Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15, Spastische Paraplegie-Netzhautdegeneration-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 270700 MONDO 0010044 UMLS C1849128 GARD 9581 MeSH C536642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZFYVE26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Seizure (Seizure)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Demenz (Dementia)