Kjellin-Syndrom

Auch bekannt als: SPG15, Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15, Spastische Paraplegie-Netzhautdegeneration-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 270700 MONDO 0010044 UMLS C1849128 GARD 9581 MeSH C536642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZFYVE26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Demenz (Dementia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Handtremor (Hand tremor)