Kjellin-Syndrom

Auch bekannt als: SPG15, Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15, Spastische Paraplegie-Netzhautdegeneration-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 270700 MONDO 0010044 UMLS C1849128 GARD 9581 MeSH C536642
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZFYVE26

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Demenz (Dementia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Seizure (Seizure)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)