Kjellin-Syndrom

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Seizure (Seizure)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Demenz (Dementia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)