Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Auch bekannt als: SPG14

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 605229 MONDO 0011522 UMLS C1854568 GARD 9589 MeSH C537486
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG14

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)