Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)