Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine fortschreitende spastische Paraplegie mit pyramidalen Zeichen in den oberen und unteren Gliedmaßen und einem verminderten Vibrationsempfinden gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
Häufig (79-30%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Gelegentlich (29-5%)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)