Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
Auch bekannt als: SPG13
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine fortschreitende spastische Paraplegie mit pyramidalen Zeichen in den oberen und unteren Gliedmaßen und einem verminderten Vibrationsempfinden gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
Häufig (79-30%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
Gelegentlich (29-5%)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)