Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12

Auch bekannt als: SPG12

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.00 OMIM 604805 MONDO 0011489 UMLS C1858106 GARD 9586 MeSH C537484
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RTN2 UBAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Clonus (Clonus)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
  • Seizure (Seizure)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)