Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
Auch bekannt als: SPG10
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF5A
Symptome
Obligat (100%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
Häufig (79-30%)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
Gelegentlich (29-5%)
- Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)