Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
Auch bekannt als: SPG10
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF5A
Symptome
Obligat (100%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Sehr häufig (99-80%)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
Gelegentlich (29-5%)
- Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
- Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Parästhesien (Paresthesia)
Sehr selten (4-1%)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)