Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
Auch bekannt als: SPG10
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF5A
Symptome
Obligat (100%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Sehr häufig (99-80%)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
Gelegentlich (29-5%)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
- Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
- Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
- Pes cavus (Pes cavus)
Sehr selten (4-1%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)