Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
Auch bekannt als: SPG10
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF5A
Symptome
Obligat (100%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Sehr häufig (99-80%)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
Gelegentlich (29-5%)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
- Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
- Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
Sehr selten (4-1%)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Skoliose (Scoliosis)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)