Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
Auch bekannt als: SPG8
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WASHC5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Clonus (Clonus)
Ausgeschlossen (0%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)