Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
Häufig (79-30%)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
- Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Gelegentlich (29-5%)
- Clonus (Clonus)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
Ausgeschlossen (0%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)