Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die typischerweise im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen sowie leichten Blasenstörungen und <i>Pes cavus</i> auftritt. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variablen peripheren Neuropathien und/oder Gedächtnisstörungen handeln.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)