Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die typischerweise im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen sowie leichten Blasenstörungen und <i>Pes cavus</i> auftritt. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variablen peripheren Neuropathien und/oder Gedächtnisstörungen handeln.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)