Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
Auch bekannt als: SPG3A, Strümpell-Krankheit
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit <i>Pes cavus</i>, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Portugal)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATL1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Harndrang (Urinary urgency)
Sehr selten (4-1%)
- Hyperästhesie (Hyperesthesia)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Steifigkeit (Rigidity)