Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
Auch bekannt als: SPG3A, Strümpell-Krankheit
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit <i>Pes cavus</i>, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Portugal)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATL1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Hyperästhesie (Hyperesthesia)