Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit <i>Pes cavus</i>, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)