Bathing-suit-Ichthyose

Auch bekannt als: BSI, Badeanzug-Ichthyose

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.2 ICD-11 EC20.02 OMIM 242300 MONDO 0015085 UMLS C4511230
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
Häufig (79-30%)
  • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
  • Eklabion (Eclabion)
  • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Parakeratose (Parakeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Alopezie (Alopecia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)