FRAXF-Syndrom

Das FRAXF-Syndrom wurde zuerst in einer Familie beschrieben, in der entwicklungsverzögerte Angehörige in der folat-sensitiven fragilen Stelle FRAXF amplifizierte CGG-Repeats aufwiesen. Seit dieser ersten Beschreibung wurde FRAXF mit einer Vielzahl von Symptomen in Zusammenhang gebracht, ein klarer Phänotyp ist aber nicht erkennbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)