FRAXF-Syndrom
Das FRAXF-Syndrom wurde zuerst in einer Familie beschrieben, in der entwicklungsverzögerte Angehörige in der folat-sensitiven fragilen Stelle FRAXF amplifizierte CGG-Repeats aufwiesen. Seit dieser ersten Beschreibung wurde FRAXF mit einer Vielzahl von Symptomen in Zusammenhang gebracht, ein klarer Phänotyp ist aber nicht erkennbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TMEM185A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
Gelegentlich (29-5%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Sehr selten (4-1%)
- Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)