FRAXE-Syndrom
Auch bekannt als: Fragiles XE-Syndrom, Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF2
FMR3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Aufregung (Agitation)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
Gelegentlich (29-5%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)