FRAXE-Syndrom
Auch bekannt als: Fragiles XE-Syndrom, Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF2
FMR3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Aufregung (Agitation)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)