FRAXE-Syndrom
Auch bekannt als: Fragiles XE-Syndrom, Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF2
FMR3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aufregung (Agitation)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)