FRAXE-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Aufregung (Agitation)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)