FRAXE-Syndrom
Auch bekannt als: Fragiles XE-Syndrom, Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF2
FMR3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Aufregung (Agitation)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)