Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Auch bekannt als: ALAD-Porphyrie, Doss-Porphyrie, Porphyrie durch ALAD-Mangel, Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel

Eine Form der akuten hepatischen Porphyrie, die durch neuroviszerale Anfälle ohne Hautsymptome gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.2 ICD-11 5C58.1Y OMIM 612740 MONDO 0013000 UMLS C0268328
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALAD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Violetter Urin (Purple urine)
  • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Erhöhtes Koproporphyrin 3 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 3)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aufregung (Agitation)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
  • Ängste (Anxiety)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Autism (Autism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Delirium (Delirium)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
  • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Depression (Depression)
  • Apathie (Apathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)