Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter None
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Gingivitis (Gingivitis)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)