Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Shokeir-Syndrom
Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Parodontitis (Periodontitis)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)