Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Shokeir-Syndrom
Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Parodontitis (Periodontitis)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)