Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Shokeir-Syndrom
Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Parodontitis (Periodontitis)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)