Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Shokeir-Syndrom

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 104130 MONDO 0007085 UMLS C1863090 GARD 607 MeSH C537057
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter –
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Gingivitis (Gingivitis)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)