Alopezie mit Antikörper-Mangel
Auch bekannt als: Ipp-Gelfand-Syndrom
Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)