Alopezie mit Antikörper-Mangel
Auch bekannt als: Ipp-Gelfand-Syndrom
Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)