Alopezie mit Antikörper-Mangel

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)