Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: ACD-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 203550 MONDO 0008754 UMLS C4303742 GARD 605 MeSH C537051
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Alopezie (Alopecia)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)