Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: ACD-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 203550 MONDO 0008754 UMLS C4303742 GARD 605 MeSH C537051
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)