Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: ACD-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 203550 MONDO 0008754 UMLS C4303742 GARD 605 MeSH C537051
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Alopezie (Alopecia)
Häufig (79-30%)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Skoliose (Scoliosis)