Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Alopezie (Alopecia)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Turricephaly (Turricephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)