Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postaxiale Polydaktylie Typ A (Postaxial polydactyly type A)
Häufig (79-30%)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)