Mikrodeletionssyndrom 2q37

Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Adipositas (Obesity)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Seizure (Seizure)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autism (Autism)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)