Mikrodeletionssyndrom 2q37
Auch bekannt als: Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3, Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom, Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom, Del(2)(q37), Deletion 2q37, Monosomie 2q37qter
Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HDAC4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Seizure (Seizure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Adipositas (Obesity)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleine Hand (Small hand)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Autism (Autism)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)