Mosaik-Trisomie 3

Die Mosaik-Trisomie 3 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer hohen phänotypischen Variabilität. Er werden milde Phänotypen mit Gelenkschmerzen und Laxität, leichten Gesichtsdysmorphien (z.B. langes Gesicht, hervortretende Augen, dysplastische Ohren, nach unten gezogene Mundwinkel, Mikrognathie) und normalem Entwicklungsverlauf bis hin zu schwereren Phänotypen mit Kleinwuchs, Intelligenzminderung, schweren Entwicklungsverzögerungen, zusätzlichen kraniofazialen Dysmorphien (z.B. Brachyzephalie, hohe Stirn, flaches Mittelgesicht, kurzer Hals) und Hörstörungen sowie Skelett- (z. B. Pectus excavatum, Skoliose), Augen- (z. B. Kolobom) und Herzanomalien beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Sehr selten (4-1%)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)