Mosaik-Trisomie 3
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 3
Die Mosaik-Trisomie 3 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer hohen phänotypischen Variabilität. Er werden milde Phänotypen mit Gelenkschmerzen und Laxität, leichten Gesichtsdysmorphien (z.B. langes Gesicht, hervortretende Augen, dysplastische Ohren, nach unten gezogene Mundwinkel, Mikrognathie) und normalem Entwicklungsverlauf bis hin zu schwereren Phänotypen mit Kleinwuchs, Intelligenzminderung, schweren Entwicklungsverzögerungen, zusätzlichen kraniofazialen Dysmorphien (z.B. Brachyzephalie, hohe Stirn, flaches Mittelgesicht, kurzer Hals) und Hörstörungen sowie Skelett- (z. B. Pectus excavatum, Skoliose), Augen- (z. B. Kolobom) und Herzanomalien beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Myopie (Myopia)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Unterernährung (Malnutrition)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Coloboma (Coloboma)
Sehr selten (4-1%)
- Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)