Gamma-Schwerkettenkrankheit
Auch bekannt als: Franklin-Krankheit, Gamma-HCD
Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
- Fieber (Fever)
- Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Anämie (Anemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
- Osteolysis (Osteolysis)