Alpha-Schwerkettenkrankheit

Auch bekannt als: Alpha-HCD, IPSID, Immunoproliferative Erkrankung des Dünndarms, Mediterranes Lymphom

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C88.3 ICD-11 2A84.0 ICD-11 XH1Y65 MONDO 0015045 UMLS C0021071 MeSH D007161
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Anämie (Anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Aszites (Ascites)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Fieber (Fever)