My-Schwerkettenkrankheit
Auch bekannt als: Mu-HCD
Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
- Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Fieber (Fever)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Anämie (Anemia)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Bence-Jones-Proteinurie (Bence Jones Proteinuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Nephropathie (Nephropathy)