ACys-Amyloidose
Auch bekannt als: Amyloidose, CST3-assoziierte, Cystatin-Amyloidose, HCHWA vom isländischen Typ, Hereditäre Cystatin-C-Amyloidangiopathie, Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, isländischer Typ
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CST3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Schlaganfall (Stroke)
- Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
Häufig (79-30%)
- Amyloidose (Amyloidosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)