Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Auch bekannt als: ABetaE22Q-Amyloidose, HCHWA vom holländischen Typ, HCHWA-D, Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.4+ ICD-10 I68.0* ICD-11 8B22.3 OMIM 605714 MONDO 0015033 UMLS C2931672
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Demenz (Dementia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)