Ataxia-Teleangiectasia
Auch bekannt als: Louis-Bar-Syndrom
Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die auf einem DNA-Reparaturdefekt beruht und durch fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen mit Kleinhirnsyndrom, okulokutane Teleangiektasien, Defekte in der B- und T-Zell-vermittelten Immunität und eine erhöhte Anfälligkeit für maligne Neoplasien (vor allem lymphoide Neoplasien) gekennzeichnet ist. Die hohe Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung schränkt die Behandlungsmöglichkeiten der Patienten ein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3
ICD-11 4A01.31
OMIM 208900
OMIM 208910
MONDO 0008840
UMLS C0004135
GARD 5862
MeSH D001260
MedDRA 10003594
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Zittern (Tremor)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Strabismus (Strabismus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Seizure (Seizure)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Spastizität (Spasticity)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)