Ataxia-Teleangiectasia

Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die auf einem DNA-Reparaturdefekt beruht und durch fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen mit Kleinhirnsyndrom, okulokutane Teleangiektasien, Defekte in der B- und T-Zell-vermittelten Immunität und eine erhöhte Anfälligkeit für maligne Neoplasien (vor allem lymphoide Neoplasien) gekennzeichnet ist. Die hohe Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung schränkt die Behandlungsmöglichkeiten der Patienten ein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Neoplasma (Neoplasm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)