48,XXYY-Syndrom

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Ängste (Anxiety)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Depression (Depression)
  • Zittern (Tremor)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Asthma (Asthma)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Adipositas (Obesity)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Talipes (Talipes)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Psychose (Psychosis)
  • Autism (Autism)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)