48,XXYY-Syndrom

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 ICD-11 LD50.3Y MONDO 0015028 UMLS C2936741 GARD 5677 MeSH D007713 MedDRA 10048230
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ängste (Anxiety)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Depression (Depression)
  • Zittern (Tremor)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Adipositas (Obesity)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Asthma (Asthma)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Psychose (Psychosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Autism (Autism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Apnoe (Apnea)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Talipes (Talipes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Seizure (Seizure)