48,XXYY-Syndrom

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 ICD-11 LD50.3Y MONDO 0015028 UMLS C2936741 GARD 5677 MeSH D007713 MedDRA 10048230
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Azoospermie (Azoospermia)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Depression (Depression)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Zittern (Tremor)
  • Asthma (Asthma)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Adipositas (Obesity)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Apnoe (Apnea)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Autism (Autism)
  • Talipes (Talipes)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Psychose (Psychosis)