48,XXYY-Syndrom

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 ICD-11 LD50.3Y MONDO 0015028 UMLS C2936741 GARD 5677 MeSH D007713 MedDRA 10048230
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Asthma (Asthma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ängste (Anxiety)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Zittern (Tremor)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Depression (Depression)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Talipes (Talipes)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Psychose (Psychosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Autism (Autism)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Apnoe (Apnea)