48,XXYY-Syndrom

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 ICD-11 LD50.3Y MONDO 0015028 UMLS C2936741 GARD 5677 MeSH D007713 MedDRA 10048230
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Häufig (79-30%)
  • Asthma (Asthma)
  • Depression (Depression)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Ängste (Anxiety)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Talipes (Talipes)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Autism (Autism)
  • Apnoe (Apnea)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Langes Gesicht (Long face)