48,XXYY-Syndrom

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q98.8 ICD-11 LD50.3Y MONDO 0015028 UMLS C2936741 GARD 5677 MeSH D007713 MedDRA 10048230
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Zittern (Tremor)
  • Adipositas (Obesity)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Asthma (Asthma)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Talipes (Talipes)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Psychose (Psychosis)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Seizure (Seizure)
  • Autism (Autism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)